27歲的李原(化名)準備與男友結婚,婚前檢查發現自己在染色體生物學上竟然是男性。原來,李原患上一種罕見症,染色體性別是男性,而外表則偏向女性化。
...怕生出畸形兒而不敢植入。但茂盛醫院基因遺傳診斷實驗室的「胚胎著床前基因篩檢」(PGS或稱PGT-A)的技術頂尖,是全國率先通過TAF核可的ISO 15189的醫學實驗室認證,屬「醫療級」的實驗室,可精準判別囊胚染色體的「鑲嵌型」程度(多數生殖中心乃將囊胚送至「檢驗級」的醫檢所)。PGT-A技術是在胚胎植入之前先進行胚胎切片,取出5至10顆胚胎的滋養層細胞再做染色體全基因放大,經過「次世代定序分析(NGS)」進行判讀,篩檢23對染色體...
...研究領域創下重要里程碑,研究成果成功登上頂尖期刊《Nature》,備受國際相關領域肯定! 孫博士還有一項與生物醫藥相關的重要研究「胃幽門螺旋桿菌」,團隊解析出高達十多個重要功能的目標蛋白,其中一項重要研究成果是胃幽門螺旋桿菌染色體分配系統的研究,已有數個研究成果發表在國際頂尖期刊,後續更可用來研發為特定標靶藥物,用於相關腸胃疾病治療。 以真誠的心研究科學,深信失敗為成功之母 孫博士分享,要以真誠的心研究科學,因此常常與同學們說:「做研究...
...將會增加死亡風險。 葉乃綸分享一名四十多歲的邱先生,在四個月內體重下降了16公斤,檢查後發現邱先生的血液中白細胞總數高達27萬,並且有肝脾腫大的症狀,馬上會診血液腫瘤科醫生做骨髓檢查,證實為慢性骨髓性白血病,並有典型之費城染色體易位,表示邱先生的白血球有出現不正常的增生現象,基因也失去正常的調控機轉,而邱先生也在使用標靶藥物治療後,白血球數值恢復正常,病情也逐漸控制。 葉乃綸也說明,造成體重減輕的原因有很多,他根據過去的經驗和文獻統計,癌症的...
羊水多寡是評估胎盤功能好不好的指標。羊水過多可能伴隨結構的異常,這時父母或許就會提出:「胎兒能不能留?」的選擇。但其實,造成羊水過多的原因,現在大部分都能透過治療改善,媽媽們別過多擔心!
一名40多歲的邱先生,因體重於4個月內下降了16公斤,就醫發現血液中白血球總數高達27萬,且合併肝脾腫大,證實為「慢性骨髓性白血病」,並有典型之費城染色體易位。
本文摘自<常春月刊>494期 文/張金堅 此次食安事件,可能涉及米酵菌酸之劇毒,會破壞人體細胞粒線體功能,導致多重器官衰竭,包括肝腎在內。由於以前只在印尼、中國大陸、莫三比克三地發生,台灣首次發生,其致死率甚高(高達3成~6成),令人恐慌。 到底粒線體在細胞中的構造與功能如何?本人曾在《常春月刊》477期談及粒線體與癌症進展的關係;本篇將在粒線體的構造與功能方面多所著墨,並對米酵菌酸破壞粒線體功能的作用機轉,亦作探討且與讀者分享。 粒線體發現的歷史其實粒線體存在於動物細胞,年代非常久遠,在演化過程中粒線體與葉綠體(chloroplast)是同源的...
急性淋巴性白血病(ALL)是白血病的一種,就是俗稱的血癌,症狀來得又快又兇猛。急性淋巴性白血病的症狀比慢性白血病明顯,若...
依勞動部統計,台灣正值適齡生育的勞工朋友有 68% 在就業,但現今職場高壓力輪班工作,又有許多新興材料,勞工朋友可能受到...
少子化現象愈趨嚴峻,根據內政部統計,台灣2023年新生兒人數僅13.55萬,相較10年前19.91萬大幅下降約32%。醫師提醒,隨著國人晚婚、晚孕比例上升,女性卵巢功能、男性精子活力將隨年齡增長而退化,增加不孕症風險,除了評估是否接受人工生殖,若是晚孕、曾經胎停或有家族遺傳疾病史,可藉由「胚胎植入前基因檢測」(PGT)以提升懷孕率及活產率。
台灣正值適齡生育的勞工朋友有68%在就業,北市立聯合醫院對職場六類型危害因素,提出「常見十大職場高風險生育危害」,包括製造業者、航空機組人員、醫療產業、環境用藥人員都入列。
[周刊王CTWANT] 據《鄭州晚報》報導,鄭大三附院小兒科遺傳代謝與內分泌主任王偉,收治時雖確認女嬰「外觀沒有男性生殖器」,但有皮膚黏膜特別黑、瘦小、嚴重營養不良、脫水、嗜睡、精神不佳,以及體重自出生後幾乎沒增加等症狀,立即安排全面檢查。報告顯示體重僅2.85公斤的女嬰罹患罕見疾...
現代人第二性徵提早報到,研究發現,高達7成青少男、女都曾發現過自身或他人腋下異味,但僅2成會尋求醫療協助,最主要就是擔心手術造成汗水代償、恢復期長及留下疤痕等問題;皮膚科醫師表示,國內外研究證實,耳垢線體與腋下漿汗腺同源,現在有清新微波科技可達到腋下止汗效果,不同傳統開刀手術,無須恢復期,也沒有傷疤,提供有腋下困擾民眾更多元的選擇。
近期食安連環爆,「邦克列酸」令人聞之色變。台灣預防醫學學會理事長陳宜民表示,現今已知的基因突變物質中最強的是「馬兜鈴酸」,有很強的腎毒性及致癌性,甚至更甚尼古丁,並被世界衛生組織(WHO)列為第一級致癌物,民眾當心勿食來路不明的中草藥。他率領團隊發現,肝臟抑癌基因GNMT會保護腎臟不受馬兜鈴酸破壞,此研究登上國際期刊,盼未來肝癌治療能有新解方。
[周刊王CTWANT] 據《極目新聞》報導,李原青春期時,同儕都已經來月經,自己卻遲遲沒有,胸部也沒有發育,18歲曾到醫院檢查,發現雌激素水平和孕酮都不正常,超音波顯示是始基子宮,有先天性卵巢缺陷的可能,醫師猜測是卵巢早衰,建議檢查染色體,但他和家人並不在意。直到今年,李原打算和...
【健康醫療網/記者張慈恩報導】紅麴製保健食品普遍被認為有助降低血壓與膽固醇,近年紅透半邊天,不料日本小林製藥生產的紅麴健康食品,卻疑似在短時間內造成多人死亡、百餘人住院,其中多人是因腎功能異常而洗腎。令人驚訝的是,日本官方最新公布的「禍首」,竟然是一種醫界普遍相當陌生具抗生素特性的化合物──軟毛青黴酸(puberulic acid),令全案更將撲朔迷離。 而無獨有偶的台灣蔬食餐廳爆發「邦克列酸」食物中毒案,目前4名住在加護病房的重症個案仍昏迷中、處於危急狀態,主要評估肝功能能否自行恢復,若無法就可能得換肝。 邦克列酸非無中生有 這樣做避免食物被污染...
中國大陸27歲「女孩」李原(化名)近日準備與男友結婚,然而做婚前檢查時,卻發現自己在染色體生物學上竟是男性。醫師表示,李原罹患罕見的「先天性腎上腺皮質增生症」(CAH),藏在腹部的睪丸極易癌變,相關的併發症還可能危及生命。
湖北武漢一名27歲女子李原(化名)在婚前體檢中,竟意外發現自己在染色體生物學上是男性。原來,她患有罕見的「先天性腎上腺皮質增生症」,這種疾病不僅導致性別認知錯位,還可能引發危及生命的併發症。更糟糕的是
女性罹患類風濕性關節炎、紅斑性狼瘡等自體免疫疾病機率大於男性,讓醫療及科學界百思不得其解。近日刊登在《細胞》期刊上的報告指出,女性擁有的兩個X染色體,可能導致自身抗體錯誤攻擊正常組織,進而產生自體免疫疾病。年輕女性罹患紅斑性狼瘡症狀有哪些?以生物製劑治療紅斑性狼瘡可能遇到什麼困難? 台灣目前領有重大傷病卡全身性紅斑性狼瘡病患為2萬4,686人。林口長庚紀念醫院風濕過敏免疫科主治醫師羅淑芬表示,全身性紅斑性狼瘡病患男女比例為1:9,好發於20~49歲女性...
[周刊王CTWANT] 「一個醫療衛生都在進步的台灣,怎麼嬰兒與新生兒的死亡率反而很高?而且偏鄉縣市最高?可見是醫療分配不均。」中華兒童暨家庭守護者協會執行長周明湧告訴CTWANT記者,社福系統分工「過度專業」,產生漏接的灰色地帶。另一位專家則指出,社會普遍輕忽兒少照顧者的風險。衛福...
大陸中心/吳孟潔報導 中國一名27歲女子李原進入青春期後月經遲遲未來,近日她正準備與男友結婚,婚前到了婦科做一系列的檢查,才得知自己因患有罕見的「先天性腎上腺皮質增生
...是帶因,四百對夫妻有一對可能會懷到甚至生下地中海貧血的孩子,而地中海貧血的篩檢,可以透過簡單的全血球計數初篩,有需要的才進入基因診斷,但這二十年,遺傳疾病的篩檢隨著國人的認知增強,陸續又加入了脊髓肌肉萎縮症以及X染色體脆折症的產前篩檢,加上本來就非常被重視的唐氏篩檢從母血計算機率,到加上頸部透明帶計算機率,最後變成非侵入性產前利用胎兒在母血中游離DNA進行檢測,項目越來越多,產檢要做的東西變得越來越複雜。才會有新手爸媽發表為何產檢...
[周刊王CTWANT] 吳成玄醫師表示,台灣不孕症比例高達10-15%,相當於每七對夫妻中就有一對可能不孕。多數家庭對於自然懷孕的機率過於高估,從備孕到檢查,進而接受療程治療平均耗費2-3年時間,遠超出WHO 定義的一年不孕標準判定期,導致拖延求助生殖醫學的時程。吳成玄補充,造成不孕的其中一...
記者張溎壕/彰化報導 彰基醫學中心醫療長陳明醫師應邀在中華民國人類遺傳學會春季會發表演講,探討遺傳疾病篩檢的演進及其對未來醫療的影響,陳明昨日指出,過去20年
陳明強調隨著科技進步,遺傳疾病篩檢逐漸演進,帶來挑戰與機遇。陳明回顧了二十年前的產檢情況,指出當時僅關注地中海貧血等疾病,而現今篩檢內容已擴展至脊髓肌肉萎縮症、X染色體脆折症等多種疾病,使得產檢變得更複雜。 陳明醫療長進一步解釋了次世代定序技術的應用,該技術使得一次性篩檢多種遺傳疾病成為可能。然而,他也提到了挑戰:不同族群間遺傳疾病的發生率存在差異,因此單一篩檢標準可能無法滿足所有人的需求。他強調了台灣人的多樣性,包括漢人、原住民和...
...有絕對的保障。國民健康署解惑人工生殖常見迷思,告訴大家關於使用人工生殖技術不可不知的3件事。 凍卵無法改變高齡懷孕風險,適齡生育才是關鍵 醫學研究顯示,隨著年齡增長,女性的卵巢功能及卵子品質會逐漸下降,使卵子不易受精、胚胎染色體異常的情況隨之增加;35歲以上孕婦流產、早產的機率較高,孕期罹患妊娠高血壓、子癲前症(妊娠毒血症)、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加,胎兒出現先天缺陷或低出生體重的機率亦跟著上升。儘管透過凍卵保存了較年輕、品質...
[周刊王CTWANT] 台北禾馨宜蘊生殖中心副院長沈孟勳醫師表示,曾有個案大寶是自然懷孕生產,但在努力二寶時,卻遇到了連續兩次的反覆流產,第一次5週、第二次7週,都還沒領到媽媽手冊,快樂就結束了。在前一家生殖中心開始嘗試試管時,雖然植入兩顆健康胚胎,但最後還是不幸地自然流產。沈孟...
南部最大聲/ 編輯中心 南區保時捷車主高爾夫俱樂部於3月22日假南一球場舉辦一年一度的會長盃交接賽,北區及中區 […]