陽光醫師驚罹肌萎症 扭轉命運幫助更多病友

張雅淳
耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟同為肢帶型肌萎症病友,也曾無法接受。(圖/中華民國肌萎縮症提供)
耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟同為肢帶型肌萎症病友,也曾無法接受。(圖/中華民國肌萎縮症提供)

艾爾莎(化名)高中時有一日感到腿部無力、背部疼痛,走路越來越慢,原以為是自己太累,但慢慢地、連站立都有困難,到處就醫的她,卻遲遲無法找出為何雙腳肌肉日漸萎縮的主因,直到某日出車禍送醫,醫師與護理師才警覺把她轉到神經內科,總算正式確診為肢帶型肌肉萎縮症。

本身也是肌萎症病友的耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟建議,若出現疑似肌肉無力症狀,應及早至神經內科求診,視情況進一步進行基因檢測,才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式,目前部分罕見神經肌肉疾病,如龐貝氏症或部分類型肌萎症等皆已有治療方式,若能及早確診治療,或可有機會避免肌肉功能持續受損惡化、影響生活品質。

陳燕麟醫師說明,罕見神經肌肉疾病雖然類型眾多,但在發病初期的症狀都很相似,例如肌萎症、龐貝氏症,都是因先天基因缺損或變異而導致肌肉細胞功能逐漸喪失,進而出現肌肉萎縮無力、起身或站立困難、走路越來越慢甚至走不動的情形,其中,肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱,根據影響部位分成不同類型,目前國內盛行率約萬分之一,推估全台約有2300人罹病。

陳燕麟醫師表示,除了症狀相似、不容易確診外,罕見神經肌肉疾病在發病初期的症狀較輕微,許多病友不易察覺或容易忽略疾病警訊,像是舉手越來越無力、雙腳無法跨大步伐,或坐下起身時常感到無力等,多數人可能誤以為是年紀大退化,或是腰椎壓迫、骨頭出問題,因此多選擇去推拿或到骨科、復健科就醫,以致於輾轉在各科診間數年,最後才順利被轉介到神經內科就診。

罕見神經肌肉疾病初期症狀不易察覺,但若置之不理,一旦肌肉受損嚴重,將無法回復到原本正常功能,陳燕麟醫師建議,若出現起身困難、舉手無力、走路搖晃、容易跌倒等疑似肌肉無力的症狀,可以先做些平日較感吃力的動作自我檢測,例如快速蹲下起立或一次踩跨2、3階樓梯,若與同年紀者比較後發現肌肉功能較差,應及早至神經內科求診,視情況進一步接受基因檢測,才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式,以減緩肌肉功能持續惡化。

目前肌萎症已可透過基因檢測抽血來確診罹病類型,且過往檢體必須送到國外檢測,費用動輒高達十萬元以上,但隨著基因檢測技術精進與普及化,現已可在台灣檢驗,費用也降至約3萬至4萬元,雖然仍需自費負擔,但部分病友協會或組織有提供檢測補助,減輕患者及家屬的經濟壓力。

病友艾爾莎在發現自己罹病後,經常主動分享自身經驗,希望能讓大眾與醫護人員更了解這個疾病,也幫助目前仍在各科診間輾轉流連的病友們,沒想到第一個受惠者竟是她的親弟弟,弟弟在高中首次發病後,艾爾莎立刻請家人帶弟弟到神經內科就醫,幸好很快就確診並得到很好的照護,省去輾轉流連各科的奔波辛苦。

同是肢帶型肌萎症病友的陳燕麟醫師,原本是愛運動的陽光男孩,同樣經歷過輾轉各科才好不容易確診,卻發現這是個開刀也無法治癒的疾病時,他也曾久久無法平復心情,但後來選擇不跟命運妥協、轉換心境,開始鑽研罕見神經肌肉疾病,希望能透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。一年多前接下中華民國肌萎縮症病友協會理事長一職後,更從過往在醫院被動等著病人上門求診走出去,偕同病友協會透過社工主動追蹤病友,提供醫療訊息、疾病照護、生活與情感上的支持。

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