Yahoo奇摩新聞 基因定序+免疫治療 膽管癌新療法
好醫師新聞網記者王志成／台中報導
膽管癌主要是從膽管上皮細胞長出來的惡性腫瘤，是第二常見的肝膽惡性腫瘤。膽管癌化學治療成果有限，但有次世代基因定序技術的輔助之下，可抽取腫瘤組織的DNA進行基因檢測，若檢測出有MSI-H/dMMR等特殊基因型態，配合目前的免疫治療，的確可以提供病患不錯的治療效果。
根據衛福部106年癌症年報統計，多好發於65-75歲之間，男女比例約1.3:1。若依據發生的位置，又可分為總膽管癌、肝門膽管癌、及肝外膽管癌，一般約10-20%的病患屬總膽管癌，50-60%是肝門膽管癌，而20-30%是總膽管癌。
由於肝膽系統本身就是沉默的器官，故罹患膽管癌的患者初期症狀並不明顯，一般來說只會出現右上腹痛、噁心、食慾不振及體重減輕等非特定症狀，若疾病進展到晚期，才會出現如皮膚癢、黃疸、眼睛泛黃、及小便呈茶褐色等膽管組塞的症狀。也因此，大多數膽管癌病患無法早期診斷，容易錯失治療黃金時期，預後也較差。
中山醫學大學附設醫院消化外科主任李祥麟醫師表示，若臨床上懷疑是膽管癌，一般考慮以外科手術切除為主。但手術對於長在肝門或總膽管附近的膽管癌，因附近的主要供應肝臟的大血管相當多，難度相對很高；另外若是長在肝臟內部的膽管癌，雖較有機會切除，但常因症狀不明顯，常常等到病程晚期才被診斷出來，而使得預後不佳。
精準醫療檢測的新契機
中山醫學大學附設醫院血液腫瘤科主任呂學儒醫師指出，根據美國國家癌症資訊網(national comprehensive cancer network，簡稱NCCN)的治療指引顯示，針對手術無法切除或轉移性的膽管癌，則須採用化學治療，但這類病患診斷時多半年紀偏大，期別較晚，治療上確實相當困難。隨著次世代基因定序(NGS)技術的發展，也為這些病患帶來一些新的治療契機。
過去傳統的定序方法，一次只能針對某一特定目標基因進行檢測，無法同時判讀多個不同的目標基因，相當耗工且費時。次世代基因定序有別於過去傳統的定序方法，在改良定序過程後，可大幅提升基因定序的效率，除了可以同時定序上百個特定基因之外，其結果也可提供臨床醫師作為治療上參考的指引。
免疫治療的新紀元
呂學儒醫師指出，過去針對膽管癌，醫師所能給予的化學治療的確相當有限，但有次世代基因定序技術的輔助之下，可抽取腫瘤組織的DNA進行基因檢測，若檢測出有MSI-H/dMMR等特殊基因型態，配合目前的免疫治療，的確可以提供病患不錯的治療效果。呂學儒主任表示，曾經有一名膽管癌合併肝臟轉移的病患，經由傳統化學治療無法達到良好的治療效果，但經基因定序之後顯示該患者有MSI-H/dMMR的基因表現，在給予免疫治療後，影像上顯示腫瘤有縮小，總膽紅素也大幅改善。
