特有新病！這病全球僅2百多例 台灣就有近百

反覆持續高燒、全身淋巴腫大、骨骼疼痛不堪，這是在2005年才被發現的新疾病「抗伽瑪干擾素自體抗體疾病」的嚴重感染症狀之一，根據統計，目前全球200多例病例，在台灣就發現有近100例，長庚大學與長庚醫院的研究團隊今（17）公布研究成果，首度解開這特殊疾病的成因，也找到可能的治療方式。

「抗伽瑪干擾素自體抗體疾病」是在2005年才發現的一種新疾病，且從2012年開始，在泰國與東南亞地區發現大量的病人，目前全球有超過200多例。國衛院與長庚醫院研究經費支持下，研究團隊率先揭開其成因與機制，論文更登上《自然醫學》（Nature Medicine）期刊。

研究計畫主持人、長庚大學醫學院臨床醫學研究所助理教授顧正崙表示，這個新疾病的病人最明顯的症狀就是突然免疫系統失靈，因自體抗體攻擊免疫系統中的伽瑪干擾素，使得免疫系統失去作用，造成嚴重的分枝桿菌與其他細菌或黴菌感染。

研究團隊過去研究就發現，患者大都擁有一種在台灣及東南亞族群中常見的免疫基因型，且進一步發現，發病全因人體伽瑪干擾素特定片段和黴菌上的Noc2蛋白質結構類似。

林口長庚醫院感染醫學科主治醫師葉峻甫說，正因為人體伽瑪干擾素特定片段和黴菌上的Noc2蛋白質結構長太像，因此有此特殊免疫基因的人，一旦接觸到黴菌，引發身體產生抗黴菌抗體就會導致體內伽瑪干擾素功能喪失，影響到T細胞與自然殺手細胞的免疫力，引發嚴重感染。

顧正崙指出，目前全球200多例中，長庚團隊聯合台灣各大醫院就協助診斷近百例台灣本土病例，只能用抗生素來壓制細菌感染，但療效甚差，很多病人苦不堪言，體重掉到剩30公斤，甚至截肢。

顧正崙說，抗生素治療的效果不佳，研究團隊發現大約3分之2的病人就算治療也會有持續嚴重的感染，不過，研究團隊經體外實驗發現，藉由修改干擾素構造，去除掉抗體結合的區域，就可以躲避抗體攻擊，重新讓免疫力恢復，提供未來進一步發展成藥物的方向，相關專利也在台灣美國申請中。