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準媽媽產前篩檢選擇多

【記者戎宿安/台北報導】

迎接新生命,是許多家庭們相當重視的一件喜事,在台灣近年來逐漸步入少子化的社會結構,因此有很多的懷孕準媽媽們,會更注重產檢及生產的品質,再加上醫療科技的進步,現代社會逐漸有許多以前沒有的產檢項目,能夠提供準媽媽們做選擇,因此每位準媽媽都有權利更了解這些產檢資訊,如此一來就能做出更適合自己的選擇。

臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師張伊指出,在產前篩檢的領域裡,基因遺傳診斷醫師及專家提供許多染色體疾病的篩檢,其中許多人最熟知的是唐氏症篩檢,因為它是最常見的染色體異常疾病。

除了唐氏症之外,X染色體脆折症和脊髓性肌肉萎縮症這兩種基因遺傳疾病,也有著不可忽視的發生率和疾病嚴重度,因此在產檢時,也會提供這些疾病的篩檢資訊給準媽媽。

張伊說,X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙之一。由於患者X染色體的長臂末端有脆弱的斷點,且呈現斷裂的現象,因此而被命名,該症是造成智能障礙的第二原因,僅次於唐氏症,然而男女的發生率略有不同:男性的罹病機率約為1/3600,女性的罹病機率為1/4000-1/6000,唐氏症有95%並非來自遺傳,X染色體脆折症卻是家族性遺傳疾病,在家族中常會重複出現。

X染色體脆折症主要影響智力和學習能力發展,但脊髓肌肉萎縮症則是一種可能會致命的遺傳疾病,就帶因率而言在染色體隱性遺傳疾病之中高居第二,僅次於地中海性貧血。

雖然脊髓肌肉萎縮症的患者在智力發展上不受影響,但嚴重者卻可能因呼吸衰竭而有致命風險。