肺癌基因檢測方式「有這些」 專家解析「次世代基因定序」

即時中心/游明哲報導

資料顯示,台灣2022年主要癌症的死亡原因,其中第一名為肺癌。至於肺癌的基因檢測方式有哪些?「台灣肺癌研究學會」邀請台大醫院內科部胸腔科何肇基教授進行相關的說明,並且帶大家認識自今(1)日起納入健保給付的「次世代基因定序檢測」(NGS)。

肺癌基因檢測的方式有哪些?

何肇基說明,目前肺癌基因檢測的方式主要可以分成下列幾種,分別以不同的方式來檢查腫瘤基因的變異型態。

單基因檢測(IHC、PCR):IHC是利用抗體標記蛋白質,能顯示組織中特定蛋白質的分布跟表現程度,幫助研究和判斷基因的變異。PCR則是透過不斷複製基因片段,快速增加其數量,幫助檢測、分析和研究基因組成的變異,是一種常見的基因檢測方式,但是一次只能找出一種基因變異。

多基因檢測(MGT、NGS):MGT是利用PCR檢測技術,同時檢測多個基因是否有變異。這種多基因組合檢測,所需要的檢理數量是比較少的。而NGS則是透過電腦同時讀取數百萬個核酸片段,快速且精確地找到基因序列和數十到數百種的變異,做到全面性的基因分析。

總的來說,單基因檢測的檢測基因數量每次只有一種。檢體品質的需求比較低,單次檢體需求量是比較少,等待的時間比較短。多基因檢測的基因檢測的數量在7種以上。檢體的品質要求低,檢體的需求量是少,工作天大概跟PCR所需要的時間差不了太多。

NGS多基因檢測

NGS多基因檢測檢測基因數量每次約為10到400餘種,根據不同的套組會有不同的基因檢測數量,其檢體的品質要求是相當的高,單次檢體需求的量也是比較多,等待結果的時間,會很顯著地增加,因為通常要送到特定的實驗區去做,比較費工,所以需要比較多的時間。

NGS在晚期治療肺癌治療上,為了不同的臨床用途,在市面上有不同基因組合數量的大小基因套組可以選擇,分別為NGS小基因套組、NGS大基因套組。

小基因套組臨床用途包含一線精準用藥、二線找出抗藥規則,找出抗藥性性後,尋找下一線精準用藥。NGS大基因套組可提供小基因套組臨床用途外,也可以提供更多基因資訊,幫助醫師制定較完整的治療策略。

做基因檢測會如何取得檢體?

基因檢測所需要的檢體取得方式主要分成2類,分別為組織採檢、液態採檢

組織採檢:利用手術、內視鏡或是細針穿刺的方式,精確地取得腫瘤病灶上的組織檢體,是當前臨床上優先考量的採檢方式。主要是因為這直接在腫瘤組織採檢,可以更精確地看到腫瘤組織裡基因的變化,是目前最重要的標準做法採檢的方式因為侵入性比較高,如何採檢要跟組織醫師做討論。

液態採檢:較常見的是用抽血取得的血液檢體,其他包括肺積水、腹水或是腫瘤轉移腦部的腦脊髓液都可以用來做液態採檢。液態採檢通常是在腫瘤位置特殊或是不適合進行組織採檢時,可以用液態採檢作為一個取代的輔助方式。

但如果腫瘤基因釋放量非常少的話,那液態採檢可能會檢測不出來,也就是偽陰性或是無法判讀驅動基因的變異資訊。所以液態採檢通常不會是第一個考量的方式。

液態採檢也有好處,就是可以一次收集到不同腫瘤位置或不同變異性的腫瘤基因資訊。另外是可以提早發現腫瘤是否復發、轉移或是產生抗藥基因的突變,進而評估目前的治療效果,可用於長期追蹤。


原文出處:快新聞/肺癌基因檢測方式「有這些」 專家解析「次世代基因定序」

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